De Volkskrant, 04-05-2013, door Ellen de Visser .2010

Reportage | Screening van partners op erfelijke ziekten

De kinderwens en de donkere wolk

Vaak blijkt pas nadat een kind is geboren dat de ouders drager zijn van een erfelijke ziekte. We kunnen dat nu zien aankomen, maar wat doen we met die wetenschap?


Tussentitel: Pas na de geboorte van en ziek kind wordt genetisch onderzoek aangeboden

Je bent gezond, je partner ook, jullie willen een gezin. Maar boven die gezinsuitbreiding hangt een stille, donkere wolk. Na de geboorte openbaart zich bij jullie kind opeens een ernstige ziekte. Het heeft bijvoorbeeld cystische fibrose, een aandoening waarbij klieren taai slijm produceren. Of een stapelingsziekte die fatale schade toebrengt aan weefsels en organen.

Er blijkt sprake van een erfelijke aandoening. Maar hoe kan dat? De ziekte komt in geen van beide families van de ouders voor. Dan wordt duidelijk dat de genetische loterij noodlottig heeft toegeslagen: jullie blijken beiden drager van hetzelfde gemuteerde en dus ziekmakende gen. Nooit iets van gemerkt.

Alle genen zijn immers in tweevoud aanwezig, en als het tweede gen in orde is, compenseert dat het afwijkende eerste exemplaar. Meestal loopt het goed af: een kind kan van beide ouders een gezond gen krijgen, of het zieke gen van de een en het gezonde van de ander. Het gaat pas mis als een kind van twee kanten net die ziekmakende variant krijgt toebedeeld. Als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen is de kans daarop 25 procent.

Een zeldzaam scenario? Beslist niet. Ieder jaar worden honderden verbijsterde ouders overvallen door de geboorte van een kind met een erfelijke ziekte waarvan zij zelf drager blijken te zijn. Er zijn elfhonderd zogeheten recessieve aandoeningen, waarvoor twee afwijkende genen nodig zijn - van hartafwijkingen en afweerstoornissen tot verstandelijke handicaps. Allemaal zijn we ongemerkt drager van een tot zeven van die verkeerd aangelegde genen. Kom je een partner tegen met eenzelfde aanlegfout, dan is er grote kans op een ziek kind. Een op de honderd ouderparen blijkt over zo'n potentiŽle genetische probleemcombinatie te beschikken.

Dat betekent lang niet altijd het ergste; ook een niet levensbedreigende aandoening als erfelijke slechthorendheid staat op de lijst. Toch wordt 20 procent van de sterfgevallen in de kindertijd veroorzaakt door een erfelijke aandoening, vaak een recessieve ziekte die onbewust is doorgegeven.

'Waarom wisten wij dat niet?', vragen ouders van een ernstig ziek kind vaak aan klinisch geneticus Phillis Lakeman van het AMC in Amsterdam. Nu wordt pas nŠ de geboorte van een ziek kind genetisch onderzoek aangeboden en kan de hele familie worden onderzocht op dragerschap van het betrokken gen. Maar lang niet alle erfelijke aandoeningen openbaren zich snel na de geboorte. En dus hebben ouders vaak al meer kinderen gekregen, zonder de kans zich te laten testen. Bovendien doet ruim 80 procent van de erfelijke aandoeningen zich voor in families die daar niet eerder mee te maken hebben gehad, zegt Lakeman.

Er is maar een manier om die grote groep onwetende ouders te helpen: stellen met een kinderwens vůůr de zwangerschap een genetische test aanbieden voor veel voorkomende recessieve aandoeningen. De Gezondheidsraad vond dat zes jaar geleden al een goed idee en adviseerde om te onderzoeken of zo'n zogeheten dragerschapsscreening haalbaar zou zijn. Daarvoor zouden preconceptiespreekuren voor toekomstige ouders kunnen worden ingevoerd.

De minister legde dat advies naast zich neer. Daarom biedt de afdeling klinische genetica van het Amsterdamse VUmc nu zelf een dragerschapstest aan voor cystische fibrose (taaislijmziekte), de meest voorkomende recessieve aandoening. Bestemd voor aanstaande ouders bij wie de ziekte niet in de familie voorkomt. Tot nu toe hebben enkele tientallen wensouders daarvan, op eigen kosten, gebruikgemaakt, zegt Lakeman. Ze voorspelt dat dragerschapsscreening een hoge vlucht neemt. 'We kunnen het hele genoom afspeuren en steeds meer mutaties ontdekken, tegen steeds lagere kosten.'

Dat de overheid geen heil ziet in screening is een gemiste kans, meent hoogleraar biomedische ethiek Guido de Wert (Universiteit Maastricht). Als die op de juiste manier wordt ingevoerd, zijn er geen overtuigende ethische bezwaren, zegt hij. Het doel is aanstaande ouders een weloverwogen keuze te laten maken over grote genetische risico's voor hun kinderen, benadrukt hij. Natuurlijk kunnen ze ook tijdens de zwangerschap hun ongeboren kind laten onderzoeken, maar dan is er bij een ongunstige uitslag tijdsdruk - en maar een optie: een abortus. Vůůr de zwangerschap zijn er meer mogelijkheden: ivf en voor terugplaatsing de embryo's laten onderzoeken; een eicel- of spermadonor inschakelen; een kind adopteren; of afzien van kinderen.

Eugenetica
Tegenstanders vrezen dat zo'n screening kan leiden tot eugenetica, waarbij de wetenschap wordt gebruikt om perfecte kinderen af te leveren. En wat zegt het over de waarde van een gehandicapt leven als maatregelen worden genomen om zo'n leven te voorkomen? Claudia Huijzen-van Broekhoven, die lijdt aan cystische fibrose, voelt zich niet aangesproken. Ze was 8 toen de taaislijmziekte bij haar werd vastgesteld; het kwam voor haar ouders als een complete verrassing. Toen daarna haar jongere zusje werd getest, bleek ook zij CF te hebben. 'Ik zou dit niemand toewensen', zegt ze. 'Als je de ziekte kunt voorkomen, moet je dat niet nalaten.'

Daarom heeft haar man zich een paar jaar geleden laten testen op dragerschap. Hij bleek twee gezonde genen te hebben. Als hij drager was geweest, hadden ze vermoedelijk afgezien van kinderen.

'Het gaat niet om het creŽren van een superras, maar om het desgewenst voorkomen van ernstige aandoeningen', reageert ethicus De Wert. Lakeman: 'Ouders die een kind hebben met een ernstige erfelijke aandoening kiezen er bijna altijd voor om de geboorte van nog een ziek kind te voorkomen, bijvoorbeeld door onderzoek tijdens de zwangerschap. Dat zegt genoeg. Als ze de keus hebben, laten ze het er niet op aankomen.'

Toch vereist de invoering van een dragerschapsscreening een goede voorbereiding, benadrukt De Wert. Want het kan stevig misgaan. Toen in de Verenigde Staten een screeningsprogramma voor sikkelcelanemie (erfelijke bloedarmoede) werd ingevoerd voor Afro-Amerikanen, besloten sommige staten de test verplicht te stellen. Jonge kinderen werden op dragerschap getest, terwijl zij de gevolgen niet konden overzien. Zwarte bevolkingsgroepen ervoeren de screening als discriminerend.

De vraag is natuurlijk: hoe bereik je zo veel mogelijk aanstaande ouders? Preconceptiespreekuren zijn er niet. In Canada, weet De Wert, wordt geŽxperimenteerd met screening op middelbare scholen. Het nadeel daarvan is dat groepsdruk kan ontstaan. 'Staan kinderen dan nog wel stil bij de vraag wat de testuitslag voor hen kan betekenen?'

Behandelbaar
Nog een dilemma: waar ligt de grens? Moet er op zo veel mogelijke ziekten worden getest? De techniek en de kosten vormen geen beperking meer. In het buitenland wordt inmiddels niet meer alleen naar ernstige ziekten gespeurd maar ook naar behandelbare aandoeningen, weet De Wert. 'Het lijkt erop dat dan ook andere argumenten gaan meespelen. Misschien zelfs financiŽle?'

Als duidelijk is op welke ziekten wordt gescreend, doet zich een volgend probleem voor: welke mutaties komen in de test? Een erfelijke aandoening wordt vaak veroorzaakt door tientallen, soms honderden mutaties. Die kunnen lang niet allemaal worden onderzocht. Zo kunnen bijna tweeduizend afwijkingen in ťťn bepaald gen leiden tot cystische fibrose. De genetici van het VUmc testen alleen de 35 meest voorkomende. De kans dat iemand ondanks een gunstige testuitslag toch drager is van een andere mutatie in het gen is ťťn op 415, aldus Lakeman. Een dragerschapstest is dus vaak niet helemaal waterdicht, wat tot schijnveiligheid kan leiden. Bovendien zitten er tussen al die afwijkingen in het erfelijk materiaal ook mutaties die milde gevolgen hebben voor het ziektebeloop. Als onduidelijk is welke dat zijn, kan door een testuitslag juist ongerustheid ontstaan.

Aanstaande ouders die een test wensen, laten zich door die bezwaren niet weerhouden. CommerciŽle Amerikaanse bureaus bieden op internet dragerschapsonderzoek aan op honderden erfelijke ziekten. Ook vanuit Nederland groeit daarvoor de belangstelling. Klinisch geneticus Lakeman vertelt dat ze al een paar keer iemand op de poli heeft gehad met een uitdraai van zo'n bureau. 'Helemaal in paniek door de uitslag.' Ook De Wert waarschuwt: de kwaliteit van die internettesten is onduidelijk en begeleiding ontbreekt. Dan is het toch veel veiliger als de overheid dergelijk onderzoek aanbiedt?

Lakeman: 'Er is zoveel geÔnvesteerd in de vooruitgang van de genetica, laat dat dan ten goede komen aan de consument.'


Tussenstukken:
Volendamse en Joodse ziekten

In groepen waar bepaalde ziekten veel voorkomen, wordt al onderzoek gedaan naar dragerschap. Zo houden artsen van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam sinds een half jaar in Volendam een spreekuur voor aanstaande ouders. Die kunnen laten onderzoeken of ze drager zijn van vier ernstige ziekten die in het dorp veel voorkomen. Van de Volendammers is 10 tot 20 procent drager van minstens een van die ziekten. Omdat ze vaak met een dorpsgenoot trouwen, hebben relatief veel baby's een ernstige handicap.

In de Verenigde Staten wordt een bepaalde Joodse bevolkingsgroep (de Asjkenazische Joden) al sinds de jaren zeventig getest op mutaties in het gen voor tay-sachs, een dodelijke stofwisselingsziekte. Een op de 25 Asjkenazische Joden is drager; dat is ruim tien keer zo veel als in de gemiddelde bevolking. In veertig jaar tijd zijn ruim een miljoen Joden getest. Als een echtpaar wil trouwen, gaat de rabbijn soms zelfs na of de uitslag van het genetisch onderzoek een risico vormt. Afbreking van de zwangerschap na prenataal onderzoek is bij orthodoxe joden immers niet toegestaan. Sinds invoering van het onderzoek is het aantal Joodse kinderen dat met tay-sachs wordt geboren met 90 procent gedaald.

In Nederland probeert het AMC een dragerschapsonderzoek aan te bieden voor hemoglobinopathieŽn, ernstige erfelijke vormen van bloedarmoede die veel voorkomen bij allochtonen. Eťn op de zeven Surinamers is bijvoorbeeld drager van sikkelcelanemie, een aandoening van de rode bloedcellen. Een Surinaams paar heeft een risico van 1 op de 200 om de ziekte aan hun kind over te dragen. Het AMC streeft naar voorlichting: media, buurthuizen en lokale leiders worden ingeschakeld om vooral Surinamers, Antillianen, Afrikanen en Turken te laten weten dat ze een verhoogd risico lopen en dat ze zich kunnen laten testen.


Meisjes met het Duchenne-gen

Naast recessieve ziekten, overgedragen door twee ouders die drager zijn, worden gezinnen vaak ook overvallen door duchenne, een spierziekte die wordt doorgegeven via het X-chromosoom. Het beleid voor screening op die dodelijke ziekte moet dringend veranderen. Die oproep deden Nederlandse genetici begin dit jaar in een Europees vakblad.

Omdat het duchenne-gen op het X-chromosoom ligt, zijn alleen vrouwen drager (ze worden niet ziek dankzij compensatie door het tweede, gezonde X-chromosoom) en dragen moeders de ziekte over op hun zonen (die geen compensatiemateriaal hebben). Zij maken door de genetische fout een eiwit niet aan, met toenemende spierzwakte als gevolg.

Als een ongeboren jongen de ziekte blijkt te hebben, besluiten ouders meestal tot een abortus. Gaat het om een meisje, dan krijgen ouders te horen dat zij op volwassen leeftijd kan vragen om een test. Meisjes kunnen weliswaar drager zijn, maar ze worden niet ziek. Het is internationaal beleid om bij kinderen alleen genetisch onderzoek te doen als dat op dat moment voor hen van belang is, zegt klinisch-geneticus Paula Helderman (MUMC).

Meisjes die drager zijn, lopen op latere leeftijd een risico op hartproblemen. Daarom krijgen ze het advies zich te laten testen als ze 16 jaar zijn. Maar dat advies wordt 'verontrustend weinig' opgevolgd, zegt Helderman. Ze deed onderzoek onder ruim honderd meisjes en jonge vrouwen bij wie duchenne in de familie voorkomt en ontdekte dat nog geen kwart zich had laten onderzoeken. Mogelijk speelt ongerustheid een rol, zegt ze. 'Voor ouders blijkt het ook een lastig onderwerp om met hun volwassen dochters te bespreken.' Daarom moet het mogelijk zijn dat meisjes, als hun ouders dat willen, al op jongere leeftijd worden getest, schrijven de genetici.

Maar zelfs als in de toekomst van alle vrouwen kan worden nagekeken of ze drager zijn, zal het niet lukken om de ziekte uit te bannen. Het noodlot wil dat het duchenne-gen heel groot is, legt Helderman uit, en er doen zich voortdurend nieuwe mutaties in voor. Die worden bij een onderzoek naar dragerschap bij aanstaande moeders gemist omdat ze pas ontstaan vlak voor de conceptie, als de onbevruchte eicel zich een laatste keer deelt. Van de 25 jongens die jaarlijks met duchenne worden geboren, heeft de helft zo'n volledig nieuwe mutatie.


Dragers van ziekte-genen

Hoeveel mensen zijn drager van genen die deze ziekten kunnen veroorzaken?
Taaislijmziekte: 1 op de 32 Nederlanders
Sikkelcelziekte: 1 op de 7 Surinamers en Antillianen
Fragiele X-syndroom: 1 op de 250 Nederlandse vrouwen
Ziekte van Pompe: 1 op de 100 personen wereldwijd




Red.: 

Naar Alfa-denken, orde, bronnen , Alfa-denken, orde , Sociologie lijst , Sociologie overzicht  , of site home .
 

[an error occurred while processing this directive]